آیا تابهحال چیزی درباره ِ اختلال عصبی ژنتیکی چیزی شنیدهاید؟ اختلالات عصبی ژنتیکی شرایطی هستند که براثر تغییر در ژنها و کروموزومها ایجاد میشوند و میتوانند بر مغز، نخاع، اعصاب و ماهیچهها تأثیر بگذارد. اختلالات عصبی ژنتیکی میتوانند باعث مشکلات سلامتی در بدو تولد یا بعدازآن در کودکی شوند، به همین دلیل آشنایی با این اختلالات اهمیت زیادی دارد. در این مقاله با بهترین جراح مغز و اعصاب در تهران همراه باشید تا باهم دربارهی انواع اختلال عصبی ژنتیکی بیشتر بدانیم.
اختلال عصبی ژنتیکی چیست؟
اختلالات عصبی ژنتیکی که به آن اختلالات نوروژنتیک نیز میگویند، درواقع شرایط و اختلالات ژنتیکی هستند که بر نحوهی عملکرد مغز و در برخی موارد بر نحوهی شکلگیری مغز تأثیر میگذارند. این اختلالات ممکن است منجر به صرع غیرقابلکنترل، حرکات غیرطبیعی بدن و تأخیر در مراحل رشد شوند.
علائم و نشانههای اختلال عصبی ژنتیکی چیست؟
بر اساس نوع بیماری، افراد مبتلابه اختلالات عصبی ژنتیکی ممکن است دارای یک یا چند تا از علائم زیر باشند:
- صرع غیرقابلکنترل (غیرقابل درمان).
- مهارتهای رشدی با تأخیر
- حرکات غیرطبیعی یا غیرقابلکنترل
- ضعف عضلانی
- مشکلات بینایی (مانند ناهنجاریهای شبکیه، آبمروارید یا کوری قشر مغز)
- مشکلات شنوایی
- رشد غیرطبیعی سر (مانند رشد خیلی آهسته یا خیلی سریع)
اختلال عصبی ژنتیکی به چه علتی ایجاد میشود؟
بیماریهای نوروژنتیک عمدتاً به دلیل تغییر یا جهش در DNA که ممکن است از والدین غیر مبتلابه فرد به ارث رسیده باشد یا نتیجهی تغییر جدید در ژنهای بیمار باشد، ایجاد میشوند. این جهشها و تغییرات در DNA میتوانند منجر به شرایطی شوند که بر سیستم عصبی ما تأثیر بگذارد. اختلالات عصبی ژنتیکی معمولاً مزمن و ناتوانکننده هستند و در برخی موارد، آنها ممکن است دژنراتیو و کشنده باشند.
انواع اختلال عصبی ژنتیکی چیست؟
انواع مختلفی از اختلالات عصبی ژنتیکی با علائم مختلفی وجود دارند که ممکن است در بدو تولد یا بعدازآن در زندگی ظاهر شوند. درحالیکه بیشتر اختلالات عصبی ژنتیکی به دلیل مسائل ژنتیکی ایجاد میشوند، تنها برخی از آنها ارثی هستند.
انواع اختلال عصبی ژنتیکی عبارت است از:
- اختلال طیف اوتیسم
- ناهنجاریهای مغزی
- تأخیر رشدی
- ناتوانی ذهنی و شناختی
- صرع و تشنج (اشکال ژنتیکی)
- اختلالات متابولیک
- اختلالات پوستی عصبی (بهعنوانمثال، نوروفیبروماتوز)
- اختلالات عصبی عضلانی
- سکته مغزی
- اختلالات نورودژنراتیو یا اختلالات نابودکننده اعصاب
اختلالات عصبی عضلانی
اختلالات عصبی عضلانی، شرایطی هستند که در آنها عملکرد ماهیچهها مختل میشود. بهعبارتدیگر، بیماریهای عصبی عضلانی شامل اختلالات رشتههای عصبی و عضلات بدن هستند.
بهطورکلی انواع اختلالات عصبی عضلانی عبارتاند از:
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)
- بیماری شارکو ماری توث
- اسکلروز چندگانه
- دیستروفی عضلانی
- میاستنی گراویس
- میوپاتی
- میوزیت، ازجمله پلی میوزیت و درماتومیوزیت
- نوروپاتی محیطی
اختلالات متابولیک
متابولیسم به واکنشهای شیمیایی در سلولهای بدن گفته میشود. درواقع توسط این واکنشهای شیمیایی غذایی که میخوریم به ترکیبات شیمیایی ضروری که برای زنده ماندن به آنها نیاز داریم تبدیل میشود. اختلال متابولیک زمانی رخ میدهد که واکنشهای شیمیایی غیرطبیعی فرآیندهای سوختوساز طبیعی بدن را مختل کنند. بهعنوانمثال اختلال در شکستن مولکولهای بزرگ برای تولید انرژی، اختلال در کارایی سلولها برای تولید انرژی یا مشکلات مربوط به تنظیم انرژی ازجمله این اختلالات هستند.
برخی از اختلالات متابولیکی عبارتاند از:
- سندرم هورلر
- بیماری Niemann-Pick
- بیماری Tay-Sachs
- بیماری گوچر
- بیماری فابری
- بیماری کراب
- گالاکتوزمی
- بیماری ادراری شربت افرا
- فنیل کتونوریا
- اختلالات ذخیره گلیکوژن
- اختلالات میتوکندریایی
- آتاکسی فریدریش
- سندرم زلوگر
- آدرنولکودیستروفی
- بیماری ویلسون
صرع
بیماری صرع یک وضعیت سیستم عصبی مرکزی است که در آن دستهای از سلولهای عصبی (نورونها) در مغز دچار بدعملکردی میشوند و سیگنالهای الکتریکی غیرطبیعی ارسال میکنند که باعث میشود بدن به روشهای غیرعادی به آنها پاسخ دهد. نورونها بهطورمعمول سیگنالهای الکتریکی و شیمیایی را به عضلات، غدد و سایر سلولهای عصبی ارسال میکنند تا منجر به افکار و اعمال طبیعی در بدن شوند.
ناتوانی ذهنی و شناختی
ناتوانی ذهنی اصطلاحی است که زمانی استفاده میشود که کودک دچار محدودیتهای خاصی در عملکرد و مهارتهای شناختی ازجمله مهارتهای ارتباطی، اجتماعی و مراقبت از خود باشد. این کودکان نمره بهره هوشی (IQ) بسیار پایینی دارند. برخی از کودکان محدودیتهای کمتری دارند و میتوانند وقتی بزرگتر شدند زندگی مستقلی داشته باشند، درحالیکه برخی دیگر محدودیتهای بسیار شدیدی دارند بهگونهای که تا آخر عمر برای مراقبت به دیگران وابستهاند.
تأخیر رشدی
به تأخیر دررسیدن به نقاط رشدی مرتبط با زبان، تفکر، مهارتهای اجتماعی یا حرکتی، تأخیر رشدی میگویند. توجه داشته باشید که بسیاری از نوزادان و کودکان ممکن است آهستهتر از همسالان خود شروع به راه رفتن یا صحبت کردن بکنند، اما این تأخیر تنها زمانی یک تأخیر رشدی است که ماهها پس از از دست دادن نقطه عطف ادامه یابد.
اختلال طیف اوتیسم
اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک بیماری عصبی و رشدی است که بر رفتار، توانایی برقراری ارتباط و مهارتهای تعامل اجتماعی کودک تأثیر میگذارد. افراد مبتلابه اختلال طیف اوتیسم متفاوت از همسالان خود، جهان را درک میکنند و با آن تعامل دارند.
اختلالات عصبی پوستی
در دورهی جنینی پوست و سیستم عصبی مرکزی (مغز و نخاع) نوزاد در اثر تمایز از اکتودرم به وجود میآیند. به همین دلیل گاهی بیماریهای مشترکی شامل درگیری پوستی و عصبی ایجاد میشود که به آن بیماری عصبی پوستی یا فاکوماتوزیس میگویند. مهمترین اختلالات عصبی پوستی عبارتاند از:
- بیماری نوروفیبروماتوز
- بیماری توبروز اسکلروزیس
- بیماری استورج وبر
چگونه میتوان اختلال عصبی ژنتیکی را تشخیص داد؟
معاینات و آزمایشهای زیر را میتوان برای تشخیص اختلالات عصبی ژنتیکی انجام داد:
در این روش پزشک یک شرح حال دقیق از فرد و سابقه خانوادگی او میگیرد و سپس بدن او را بررسی میکند و به دنبال نشانههایی از یک اختلال عصبی ژنتیکی، مانند علائم خاص مادرزادی یا نشانههای فیزیکی یا عصبی غیرمعمول میگردد.
این آزمایش ممکن است از آزمایشهای معمول بیوشیمیایی، شمارش سلولهای خونی یا آزمایشهای متابولیک اندکی تخصصیتر باشد و به اختلال خاصی اشاره کند.
در آزمایشهای ادرار مواد شیمیایی و پروتئینهای خاصی که میتوانند نشاندهندهی یک اختلال نوروژنتیکی باشند مورد بررسی قرار میگیرند و جایگزین آزمایشهای تهاجمیتر میشوند.
اگر آزمایش خون و آزمایش ادرار بینتیجه باشد، بیرون کشیدن مایع مغزی نخاعی و آزمایش روی آن ممکن است مفید باشد.
بهندرت ممکن است برای تشخیصهای خاص نیاز به بیوپسی پوست یا عضله باشد.
مطالعه DNA یک فرد میتواند تغییرات یا ناهنجاریهایی را در ژنها و کروموزومها که ممکن است باعث اختلال عصبی ژنتیکی شوند را آشکار کند.
در MRI از یک میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر دقیق از بافتهای داخلی بدن مانند مغز و اعصاب استفاده میکنند. از MRI میتوان برای مشاهده علائم درون جمجمهای اختلالات عصبی ژنتیکی خاص استفاده کرد.
درمان اختلال عصبی ژنتیکی چیست؟
درمان اختلالات عصبی ژنتیکی بر اساس علائم همراه با این شرایط متنوع است. برخی از درمانها عبارتاند از:
- مشاوره ژنتیک
مشاوران ژنتیک کسانی هستند که در زمینهی اختلالات نوروژنتیک آموزشدیدهاند. این مشاوران نتایج آزمایشات ژنتیکی را به زبانی که بهراحتی قابلدرک باشد برای خانوادهها توضیح میدهند و این به والدین کمک میکند تا در مورد نیازهای فرزندشان و اینکه چگونه اختلال آنها ممکن است در طول زمان تغییر کند، آگاهی به دست بیاورند.
- مصرف دارو
پزشک فرزند شما ممکن است برای درمان علائمی مانند تشنج داروهای خاصی تجویز کند. متخصصان نوروژنتیک و پزشک کودک شما برای درمان علائم اختلال باهم همکاری خواهند کرد تا با تشخیص درست بیماری روش درمانی و داروهای مربوط به بیماری را بهدرستی انتخاب کنند.
- جراحی انکولوژیک
برخی از اختلالات پوستی عصبی ممکن است منجر به تشکیل تومور شوند. برای درمان برخی از این تومورها به جراحی نیاز است.
- فیزیوتراپی و کاردرمانی
اگر کودک از دست دادن تعادل، ضعف تون عضلانی یا اسپاستیسیته را تجربه کند، فیزیوتراپی و کاردرمانی میتواند به حفظ و بهبود تعادل و انعطافپذیری و بهبود برخی از تأخیرهای رشدی کمک کند.
- گفتاردرمانی
گفتار درمانگر با کودک شما کار میکند تا توانایی او در برقراری ارتباط کلامی را بهبود بخشد.