سندرم ایکس شکننده چیست؟ Fragile X

همه ما انسان‌ها ۴۶ کروموزوم داریم که دو مورد از آن‌ها تعیین‌کننده جنسیت افراد می‌باشد. در زنان هر دوی این کروموزوم‌ها X و در مردان X و Y می‌باشند. تغییر و جهش ژن بر روی این کروموزوم‌ها منجر به سندرم ایکس شکننده می‌شود. سندرم کروموزومی ایکس شکننده شاید علائمی در خردسالی شخص نشان ندهد و از دوران بلوغ علائم آن آغاز بشود. مردان دارای سندرم ایکس شکننده دچار ناتوانی ذهنی و زنان اکثراً دچار اختلالات یادگیری می‌شوند.

در واقع هم اثر و هم امکان رخ دادن این سندرم بر مردان بیش‌تر است که می‌توان آن را شایع ترین علت عقب افتادگی ذهنی در آقایان نیز عنوان کرد. در کل سندرم ایکس شکننده ناتوانی‌های یادگیری، مشکلات رشد و مشکلات رفتاری در شخص ایجاد و رفتار اجتماعی را برای آن‌ها سخت می‌کند. سندرم ایکس شکننده شاید حرف زدن کودک را نیز تا ۲ سالگی به تاخیر بیندازد. سندرم ایکس شکننده تا پایان عمر با افراد مبتلا همراه می‌باشد و زندگی به صورت تنها برای این افراد دارای سخت می‌باشد و بعید است بتوانند به تنهایی زندگی کنند.

نقص یا جهش در ژن FMR1 در کروموزوم X عامل اصلی رخ دادن سندرم ایکس شکننده می‌باشد. این نقص باعث جلوگیری از تولید صحیح پروتئینی به نام FMRP1 می‌شود که در عملکرد سیستم عصبی نقش مهمی دارد. البته عملکرد دقیق این پروتئین را نمی‌توان مشخص کرد. اما تولید نشدن صحبح این پروتئین موجب بروز علائم مربوط به سندرم ایکس شکننده می‌شود.

سندرم X شکننده می‌تواند شخص را در معرض بیماری‌های مختلف نیز قرار دهد پس اگر اگر کسی ممکن است ناقل این سندرم باشد یا کودکی مبتلا به این سندرم دارد، باید برای مدیرین درمان و جلوگیری درمان به پزشک اطلاع بدهد. زنان دارای سندرم ایکس شکننده ممکن است حتی قبل از ۴۰ سالگی یائسگی را تجربه کنند. هم‌چنین مردان نیز در معرض زوال عقل و از دست دادن تعادل در راه رفتن قرار دارند.